Cáncer de mama y prueba genética brca

IMPORTANCIA PRONOSTICA

Un resultado positivo de la prueba indica que la persona heredó una variante dañina conocida en BRCA1 o en BRCA2 y que tiene un aumento del riesgo de presentar ciertos cánceres. Pero no es posible saber si la persona tendrá cáncer ni cuándo. Algunas de las personas que heredan una variante dañina en BRCA1 o en BRCA2 nunca presentan cáncer. Es posible que las mujeres con una variante hereditaria dañina en BRCA1 o en BRCA2, sin importar si presentan cáncer en algún momento, transmitan la variante a sus hijos y a los parientes consanguíneos.

IMPORTANCIA TERAPÉUTICA

Existen cinco subtipos diferentes en cáncer de mama: luminal A, luminal B, tipo mamario normal, sobre expresión HER2 y tipo basal. El subtipo basal se asocia con mal pronóstico y es observado en 80 a 90% en las portadoras de mutaciones BRCA1. Una mujer con cáncer de mama que tenga una mutación BRCA se le debe ofrecer una cirugía más extensa (usualmente mastectomía bilateral), con la finalidad de prevenir un cáncer secundario o un cáncer de mama contralateral. La radioterapia parece no incrementar el riesgo de cáncer en la mama contralateral, por lo tanto, el tratamiento conservador es también una opción para las portadoras de mutaciones BRCA.

En El Salvador ya se están haciendo estas pruebas genéticas, las cuales pueden ayudar a prevenir este tipo de cáncer, pregunte a su Oncólogo.

Dr. Ernesto Morales
Oncologo Clínico
Miembro activo de ASONCO.

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